otcd的中文名很長很拗口,不過解釋起來不難理解。
這就是一個缺少了尿素合成循環的轉化酶,最后導致血氨飆增的遺傳病。
氮元素大量存在于三大營養元素之一的蛋白質中,蛋白質進入消化道會被各種酶拆解成小分子氨基酸進一步被吸收。
無用的氮會經代謝合成尿素,然后通過泌尿系統排出體外。
otcd就是氮元素在合成尿素時,缺少合成所需要的酶,蛋白質分解后的氮只能停留在“氨”這個階段。當血液帶著大量氨流經腦細胞時,會不斷改變腦細胞的滲透壓,最終造成腦細胞水腫。
當水腫到了一定程度,逐漸膨大的腦組織會嵌頓進周圍的縫隙和孔洞造成腦疝。
這病很少見,絕大多數都是出生就發病。就算有一定的延后性,可等到成年后才發病的人畢竟還是太少了。
至少王廷干了那么久,接手并確診otcd的一個都沒有。
而祁鏡進入臨床工作的時間更短,前十來年都是專攻傳染病,真正涉足遺傳也沒多久。病例自然見過,可也只是單純的見過而已,真正經自己手確診治療的也是一個都沒有。
趁著王廷和張杰義還在討論,祁鏡偷偷給紀清發了條訊息:那孩子血氨上2000了
紀清今天是早班,上午請了小半天假,吃完午飯就跑去參加了一個研討會。
王廷本為了這個重癥病人一直待在診療室里,想到中班的陳霄搭檔張杰義壓力不小,索性就自己親自上陣幫忙頂班。
沒一會兒紀清就回了消息:那么快?張老師怎么說?
你怎么知道張杰義在?
你天天睡大覺當然不知道,張老師經常來看這孩子的
他說是尿素代謝出了問題
祁鏡本來想把那一串專有名詞全招呼上去,但才打了沒幾個字就失去了耐性,因為那些字找起來太麻煩了。
嗯,有可能,我覺得挺像的
我覺得不像
我覺得你怎么老是和我唱反調,咱們倆相性不合啊
不合才好玩啊,老規矩,一頓飯
行,不聊了,我聽課
其實這次祁鏡并沒有太大的把握,很多確診的檢查都需要時間,但病人病程進展太快。
判斷準確率幾乎就是五五開的局面。
說實話,他的直覺也有點偏向張杰義,只不過新生兒期間就該爆發的疾病那么晚才才出現,肯定有誘因。
沒找到誘因之前,理論上他更傾向于其他原因。
而且這次祁鏡也不是太在意輸贏,有輸有贏才能引誘別人繼續下去,一輸到底根本看不到翻盤希望,誰還敢陪他玩。
而且紀清不算有錢,老是找他騙吃騙喝,最后榨干了錢包后果也是很嚴重的。記得當初紀清工作沒幾年就和女友分手了,和他一起過了不知道多少個光棍節。
具體原因祁鏡不清楚,不過應該和空閑時間以及錢包厚度有關系。
祁鏡笑著關上了手里的翻蓋手機:萬一輸了就還他一頓好的算了。
......
王廷不可能因為張杰義一句話就給孩子上otcd的治療。
在為孩子透析的時候,他找來了內分泌和兒科的兩位大主任,一起做個簡短的急會診。
作為對otcd研究最透徹的張杰義自然成了主講,從入院時的首次病程到之后幾次急救記錄,所做過的檢查和用藥都在他的腦子里。
兩位主任看是張杰義站在主講位就覺得很奇怪,之后再聽著他近乎于脫稿的病例陳述,他們倆直接傻眼了。
這什么情況?太陽從西邊出來了?全醫院資格最老的老混子怎么正經起來了?
吐槽歸吐槽,最多也就在自己心里念叨幾遍。兩人相視看了幾眼,也沒說什么,就把注意力集中在了病例本身上。
“直接就斷定是otcd是不是太武斷了?”兒科主任建議道,“雖然各項癥狀和檢測指標挺符合的,但畢竟診斷標準是血和尿液中各氨基酸的濃度以及轉移酶的活性,檢查需要時間。”
內分泌的倪主任點點頭:“老張,等等吧,最快今晚最晚后天就能出結果。現在先透析著,盡快把血氨降下去。”
“我也知道過兩天就能出報告。”
張杰義臉色很不好看,翻著手里一本兒科遺傳病學的雜志說道:“我也不希望是這個病,如果真的是,后續治療也是個問題。”
聽到這兒,兩位主任也漸漸沉默了。
otcd是極其罕見的疾病,發病很急,特效的治療藥物是苯丁酸鈉和苯甲酸鈉。
只不過這兩種藥國內都沒有,需要經過環環審批從國外進口。
其實就算是國外也不多見,03年全米國也就只有一家藥廠在生產,直到兩年后才有好幾家制藥公司參與競爭。
“如果真的確診就只能靠精氨酸和瓜氨酸來維持了。”兒科主任退了一步,建議道,“雖然這兩種藥也不多,但總比進口苯丁酸鈉和苯甲酸鈉來的便宜。到時候再用輔助透析按時降血氨,應該問題不大。”
倪主任聽完也跟著點點頭:“醫療水平還很有限,確實只能這么辦。”
張杰義看著孩子的病例連連搖頭:“不,還有另一條路可以走。”
“什么路?”
“肝移植。”
“老張,這可是一大筆錢,病人家里情況支付不起啊。”
張杰義說道:“醫院的移植中心三年前就成立了,為了提高手術技巧,只要病人在移植前臟器情況不錯,在能保證肝源的情況下,他們會免去一部分費用。”
“肝源從哪兒來?”
“我已經讓他父母去查配型了。”
倪主任皺著眉頭:“老張,你糊涂啊,就算免去一部分費用也不可能全免,對于困難家庭來說還是一個極其沉重的負擔。”
“萬一和家屬心里所想的不一樣,結果就是醫鬧!”
“是啊,而且肝移植一年內存活率也就在70%出頭,五年存活率還不到65%。后期還需要大量免疫抑制劑,也是一大筆錢,萬一家屬花了錢人還沒了該怎么辦?”
張杰義聽后情緒有些激動:“透析就沒意外就不花錢了?透析質量有好有壞,一旦降氨不徹底一旦藥物缺貨,血氨再次飆升造成腦疝就只會更危險。”
“而這種危險是貫穿他一輩子的,不知哪天走在路上暈倒在地,人就沒了。”