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醫學還在發展，沒有什么是絕對的，就連原本正確的診斷有時候也會成為漫長進步中錯誤的一環
最近，有一則頗為醒目新聞走進了公眾的視野，《4毛錢一片的維生素B2，成為拯救4歲男童的終極武器》。
這篇新聞，報道了一位僅有4歲的再生性障礙性貧血（AplasticAnemia，AA）患兒小宇，在輾轉多地就醫無效、家長準備花費數十萬做骨髓移植之際，被醫生細心地發現了他的病因源于一種罕見的基因變異，并通過服用維生素B2使病情獲得有效緩解的故事。
這樣一則新聞，也在多家媒體、自媒體的轉載中，得到了一個更加吸引人、對比也更加鮮明的標題——《醫生用四毛錢藥治好血液病男童》。
四毛錢VS二十萬
在各家媒體、自媒體對這則新聞轉載的評論區中，大多數的聲音都集中于對當事醫生的贊美上，尤其是對于醫生的醫德層面。
在很多網友的評論中，「良心醫生」是出現頻率最高的詞匯。
重新回看這則新聞，或許能夠發現網友們發出這種贊美的原因。
故事的主人公小宇出生于2017年，在還沒滿月的時候，即被診斷為重度貧血。其后隨著病情不斷加重，他不僅長期依賴于輸血維持血色素水平，同時面對著發育停止、雙下肢肌無力、眼球震顫等癥狀，甚至無法站立的處境。
父母帶著患兒輾轉于湖南、東莞和深圳的多家醫院，接受了近兩年的激素和免疫抑制劑的治療，雖然花費了近20萬元醫療費用，但相關血液學指標始終不理想，不僅無法擺脫對于輸血的依賴，也未能恢復正常的發育水平和行走能力。
面對患兒和家長的絕望處境，有醫生提出了骨髓移植的治療方案。但對于小宇和他的父母來說，骨髓移植圍術期數十萬元的費用也是一個極大的負擔。
也就在這個時候，當事醫生細心地將患者的血液系統臨床表現與神經系統臨床表現結合在一起，考慮到這些臨床表現無法被某種單一的血液系統、中樞神經系統或周圍神經系統疾病所解釋，很可能是由于某種代謝性或遺傳性疾病導致。
在這個思路的指導下，醫生讓患兒接受了神經系統疾病相關致病基因檢測，發現了一個可疑的基因突變：SLC52A2（SoluteCarrierFamily52Member2）。
在人體中，SLC52A2為一種核黃素轉運蛋白的調控基因，影響著人體——尤其是中樞神經系統——對核黃素（維生素B2）的轉運。
正是根據相關文獻資料中對SLC52A2基因突變相關疾病臨床表現和病生理機制的描述，考慮到補充高劑量維生素B2可能為病情帶來緩解，其后，醫生讓小宇接受了試驗性的維生素B2補充治療，沒想到獲得了意外好的療效。
2個多月的維生素B2補充治療，不僅讓患者血色素水平恢復到正常水平，擺脫了對于定期輸血的依賴，肌無力的癥狀也獲得了顯著的改善，并獲得了一定的行走能力。
對于患兒的家長來說，值得欣喜的不只是患兒的改變，更重要的是醫療負擔的大幅度減少——從原計劃數十萬元的骨髓移植費用，變成了4毛錢一片、一個月費用40余元的維生素B2。即使需要終身服用，但也幾乎不構成負擔。
良心VS一元論，哪個更值得贊美？
對于小宇和他的家庭來說，患病是不幸的，但遇上這樣的醫生無疑是幸運的。
通過廉價的維生素B2替代治療，不僅讓他的病情得到了有效的緩解，也避免了家庭面臨巨大的經濟負擔。從這個角度來說，這個治療方案無疑是非常理想的。
但對于小宇的醫生們來說，讓他們最終發現病情真相和理想治療方案的，所依靠的顯然不只是「良心」——在相關報道中，也有業內人士對這個案例大加贊賞，尤其是對于醫生在「一元論」上的堅持。
「一元論」是現代醫學的一個常用臨床思維，即盡可能用一種疾病解釋患者的全部異常癥狀、體征及輔助檢查結果。
小宇的案例正是醫生對貫徹這一思維的典型體現——將患兒的血液系統表現與神經肌肉表現聯系在一起，避免孤立對待、分而治之，也避免了落入頭痛醫頭腳痛醫腳的窠臼。
也正是對于「一元論」的堅持，讓后來的醫生能夠避免繼續在小宇的再障治療本身上的糾結，能夠跳出單純的貧血治療思維，更加全面地審視小宇的病情，并敏銳地把血液系統和神經系統的表現聯系在一起，得出可能是某種遺傳代謝性疾病的結論，并在進一步的基因檢測中得到了證實。
從這個意義上來說，拯救小宇和他的家庭的，并非是醫生的「良心」，更重要的是醫生對病情細致入微的分析、對一元論臨床思維的堅持和對文獻數據庫、基因檢測等現代診療工具的有效使用。
不過，我們需要看到的是，對于幸運的小宇來說，藥品便宜也并不代表著治療的方法便宜。
即使在本次的事件中，看似治好小宇的是4毛錢一片的維生素B2，但實際上無論是基因檢測還是血液疾病的血液學、分子遺傳學檢測都不是便宜的過程，更何況起到最關鍵作用的還是付出了巨大成本被培養出來的醫生。
所以，當事醫生無疑是值得贊美的，但他最值得贊美的并非是「良心」或「醫德」。小宇的前任主診醫師們也并非沒有醫德，而更可能是囿于經驗、知識或臨床思維的欠缺。
面對一個極其罕見的病例，要求任何一家醫院的醫生都能夠給出準確的診斷和成本最低的診療手段，這本身并非一個科學的、現實的要求，將其他未能給出準確診斷的醫生們扣上道德的枷鎖，訴諸以「醫德敗壞」、「利欲熏心」的帽子，則更屬于錯誤的歸因。
作為醫生，我反對幾毛錢治好病的宣傳
對于小宇來說，病痛得到有效緩解無疑是非常理想的結果；對于當事醫生，在抓住蛛絲馬跡后發現疾病的真相及理想的治療方案也是值得欣喜的。
但對于時下的醫患關系來說，與這次事件中情況類似的一些「標題黨」報道所帶來的影響就不一定理想了。
實際上，在過去的數年中，與這次新聞類似的「X元/毛錢治好XX病」的新聞報道并不少。甚至這些新聞并不是夸張的健康類謠言，而來自正規媒體的報道。
面對這樣一則則標題夸張，看似簡單，背后卻蘊含著大量信息、醫學知識和臨床思維的新聞來說，業內人士和業外人士看到的很可能是完全不同的兩種風景。
正所謂內行看門道，外行看熱鬧。
類似的新聞中，有時候業內人士看到的是罕見病例——例如這次的「四毛錢治好血液病」的新聞，對于人數并不小的再生障礙性貧血患者群體來說，能夠通過廉價的維生素B2獲得緩解的只是鳳毛麟角；
有時候業內人士看到的是誤解——例如10年前曾有一起一度沸沸揚揚的「8毛錢藥物治好需要開刀的先天性巨結腸」事件，在那次的新聞中，藥物能夠帶來的只是疾病癥狀的改善卻并非有效的臨床緩解；
有時候業內人士看到的是對診療結果的過度重視及對診療過程的過度輕視——醫生似乎應該在患者就醫的第一時間就拿出足夠廉價的藥物，讓患者不花一分「冤枉錢」就能滿意而歸。這樣的期待只能說是理想的，實際上卻是脫離現實也違背科學的。
但無一例外的，不管業內人士看到的是什么，很多「吃瓜群眾」能夠看到的都只有「良心」和「X毛錢」。
將一個個復雜的疾病個案和診療思路簡化為「四毛錢治好血液病」，是對醫學科學規律的漠視，也是對醫務的不尊重，更可能是對其他患者的誤導。
像小宇一樣，能夠通過補充維生素B2即獲得有效緩解的再障患者是十分罕見的。新聞中也提到，類似的病例全世界只有2例，小宇本人很可能是國內首例。
實際上，再障是一種非常復雜的疾病，它并不是一種疾病的名稱，而是一系列以骨髓有核細胞增生減低和外周兩系或三系（全血）血細胞減少為特征的骨髓衰竭性疾病，屬于骨髓造血衰竭（Bonemarrowfailure，BMF）綜合征的一種。
無論是預防感染治療、成分血輸注，還是造血生長因子、免疫抑制劑乃至骨髓移植的使用，都是被納入指南的、可選的規范治療方法。
普通人看到這樣的新聞，很可能冒出「明明4毛錢的藥就能治好的病，之前的醫生讓花費數十萬元做骨髓移植是不是醫德敗壞」的想法。
人民對于規范、平價醫療的渴望是人之常情，也是可以理解、值得努力的，但這種渴望不應稱為媒體、自媒體們用來吸引眼球的工具，更不應被變成呼吁廉價醫療的「氛圍組」。
醫療是復雜的，也是在不斷進步的。
對于醫學來說，成本最高的永遠不是醫生或復雜的診療手段本身，而是不規范的、不科學、被誤導的診療，因為后者需要患者付出的往往是生命的代價。
如果醫生是恪守職業道德的、診治是符合規范的、符合患者利益的，那么我們就應該支持，而不應該要求醫生一定要能夠拿出最前沿的、最準確的、同時也要是最廉價的治療方案。（策劃：g誘za）
文章的病例「四毛錢治好的再障」，并非所屬我們血液系統中所定義的再生障礙性貧血，或稱為兒童遺傳性骨髓衰竭綜合征的范疇。
本文中的病例是一種罕見的遺傳性代謝病，由核黃素轉運蛋白基因SLC52A2突變引起（MIM#614707）的神經基因性病變，最常見的臨床表現包括進行性延髓麻痹、神經肌肉呼吸衰竭和感音性耳聾。
該疾病1894年由Brown首先報道，1936年及1966年Vialetto及VanLaere也分別報道類似個案，因此該病又稱為進行性橋延麻痹伴耳聾（Brown–Vialetto–VanLaere）綜合征。
核黃素轉運蛋白基因家族包括SLC52A1、SCL52A2及SCL52A3，所編碼的核黃素轉運蛋白的功能是將從腸道吸收的核黃素輸送到不同器官細胞，包括中樞神經系統。后者是參與多種細胞代謝途徑的輔酶的重要組分，特別是在能量代謝（線粒體β氧化）和氨基酸和脂質合成中。
與其它家族成員不同，SLC52A2基因在腦組織及脊髓組織中的表達遠高于小腸中，因此其突變引起的臨床表型以神經系統表現最為突出。
2020年，美國醫學遺傳學雜志報道了一例補充核黃素治療核黃素轉運體合成缺陷的病例[1]：2歲男性患者初始癥狀表現為嚴重大細胞性貧血，隨后出現共濟失調和神經退行性變。通過家系外顯子測序證實患者存在SLC52A2基因的復合雜合突變，分別來自父親有明確病理意義的突變位點，以及來自母親意義未明的突變位點。該病例在補充核黃素后血液學癥狀完全緩解，并且神經系統癥狀也得到了改善。
事實上，Brown–Vialetto–VanLaere綜合征的血細胞減少/骨髓衰竭與兒童遺傳性骨髓衰竭綜合征的病生機制完全不同。
前者的癥狀性貧血的原因是由于核酸代謝受損導致細胞分裂效率降低及核質不同步導致，通過補充核黃素即可糾正。
兒童遺傳性骨髓衰竭性綜合征導致骨髓衰竭的機制是造血干細胞（HSC）的損耗，這種損耗的確切機制仍未明確，體外或動物模型證實包括與DNA的修復缺陷、炎癥細胞因子水平增加、氧化還原信號傳遞減少、熱休克蛋白反應減弱和端粒異常縮短等有關。
對于大部分患者，異基因HCT仍是骨髓衰竭的唯一根治性治療，而且這一治療手段并不能改善造血系統以外的并發癥。
因此，四毛錢并非治好了真正意義上的「再障」
